Descubren por qué los genes duplicados se conservan en los genomas

Image_PressInvestigadores del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas, centro mixto de la Universitat Politècnica de València y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descubierto un mecanismo que explica el proceso por el que los genes duplicados generan nuevas funciones en los individuos. El hallazgo, en el que se llevaba trabajando 40 años, ha sido publicado por la revista Genome Research.

La duplicación génica es un fenómeno que conlleva el origen de nuevo material genético. Los genes `hermanos¿ que resultan de la duplicación génica pueden sobrevivir durante largos periodos evolutivos, permitiendo que los organismos toleren mutaciones desestabilizadoras.

Los investigadores del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas han podido identificar y describir un mecanismo al que han llamado robustez mutacional, que permite incrementar la tolerancia de genes duplicados a las mutaciones. Mediante la experimentación con levaduras, han observado que es la robustez mutacional la que permite a las levaduras adaptarse a nuevas condiciones de estrés, de lo que han deducido que ese mecanismo sea posiblemente el responsable de la persistencia de genes duplicados en los genomas.

El investigador del CSIC, Mario A. Fares, explica que a pesar de su aparente redundancia, genes duplicados que emergieron hace más de 100 millones de años pueden todavía encontrarse en los genomas de organismos actuales, como las levaduras. Para poder encontrar el mecanismo responsable de la persistencia de genes duplicados hemos trabajado con la levadura Saccharomyces cerevisiae bajo condiciones que permitían la fijación de mutaciones desestabilizadoras en el genoma reduciendo así la efectividad de la selección natural. Es como si hubiésemos simulado en el laboratorio en un breve lapso de tiempo los procesos que se dan a lo largo de la evolución de una especie. Mediante la re-secuenciación de 28 genomas de levaduras `evolucionadas¿, encontramos que los genes duplicados son más tolerantes a mutaciones desestabilizadoras que los genes no duplicados. Mediante este sencillo experimento hemos revelado la persistencia de la plasticidad evolutiva de genes que se duplicaron hace más de 100 millones de años. Y su potencial para generar adaptaciones está todavía por explorar.

La duplicación génica es un fenómeno frecuente en organismos eucariotas, que incluyen levaduras, plantas y animales. Entender cómo la evolución genera nuevas funciones es difícil porque los distintos pasos evolutivos no pueden observarse mientras ocurren puesto que acontecen durante millones de años. La selección natural es un proceso que mantiene cosas esenciales en la célula y elimina genes del genoma que son redundantes. El mecanismo capaz de resolver el conflicto funcional entre genes hermanos y su aparente inestabilidad evolutiva había sido un misterio durante décadas, pero ahora que hemos reproducido en el laboratorio condiciones parecidas a las de la evolución podremos estudiar otros mecanismos biológicos fundamentales en investigaciones futuras, añade Fares.

Este trabajo también ha contado con la colaboración de la Universitat de València y la Universidad de Dublín.

Preservation of genetic and regulatory robustness in ancient gene duplicates of Saccharomyces cerevisiae.

Orla M. Keane, Christina Toft, Lorenzo Carretero-Paulet, Gary W. Jones y Mario A. Fares. Genome Research: doi:10.1101/gr.176792.114.

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