Gracias a las técnicas de secuenciación de nueva generación, el conocimiento disponible acerca del genoma está creciendo de forma masiva. Este conocimiento es típicamente almacenado en diferentes bases de datos y repositorios, siendo accesible a aquellos profesionales/investigadores que quieran darle un potencial uso clínico o de investigación.
Sin embargo, esta información es difícil de utilizar en el ámbito clínico debido a su gran volumen, heterogeneidad, complejidad y a problemas de calidad (información incompleta, falta de evidencia, etc.). En el estado actual, esta información podría facilitar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades con componente genético, pero este objetivo no es alcanzable de forma inmediata debido a la ausencia de las herramientas adecuadas para gestionarla de una forma fiable y eficiente. La plataforma Delfos busca proporcionar una solución integral a los problemas mencionados, proporcionando un sistema avanzado de gestión de datos genómicos con potenciales aplicaciones en la práctica clínica.
En la actualidad existen soluciones que tratan parcialmente los problemas planteados. Herramientas como Alamut, MasterMind or VarSeq, aportan soluciones a problemas muy concretos como la revisión de literatura asociada, definición de workflows para la anotación de variaciones, o herramientas de soporte a la interpretación. Sin embargo, sigue existiendo una falta de soluciones que permitan un análisis de la información genómica desde un punto de vista global, permitiendo establecer conexiones claras y clínicamente útiles entre el genotipo (las variaciones en el ADN de un paciente) y el fenotipo (las manifestaciones clínicas que presenta).
Desde el centro PROS se plantea una plataforma de gestión de información genómica que, basada en un modelo conceptual del dominio (el Esquema Conceptual de Genoma Humano), permite integrar la información de las distintas fuentes de datos de forma que estas asociaciones genotipo-fenotipo sean mucho más fáciles de identificar para los expertos clínicos y los investigadores. La plataforma Delfos cuenta además con un soporte metodológico que permite asegurar la calidad de la información manejada durante todo el proceso de gestión, desde la selección de las fuentes de datos hasta el procesamiento, almacenamiento y explotación de la información. De esta forma, se aumenta el valor de los resultados obtenidos y se contribuye a hacer de la medicina de precisión una realidad aplicada.
Los módulos Hermes y Ulises pueden ejecutarse en cualquier entorno Windows, Linux o Mac OS que cuente con una instalación de R local y las librerías adicionales requeridas. Los módulos Delfos y Sibila pueden ejecutarse en cualquier navegador (Chrome, Mozilla, Explorer¿) desde el sistema operativo Windows, Linux o Mac OS. No es recomendable su uso desde dispositivos móviles debido a las restricciones en el tamaño de la pantalla.
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