Resumen
Los avances que las ciencias ómicas están experimentando abren la puerta a un mejor y más efectivo abordaje diagnóstico y terapéutico, tanto de los pacientes afectados por una cardiopatía como de aquellos potencialmente portadores de una variante genética clínicamente relevante. Sin embargo, la gestión de la gran cantidad de información genética generada y, especialmente, su rápida evolución se ha convertido en un problema dentro de las consultas médicas (incluso las especializadas), que no disponen de las herramientas necesarias para mantener su información actualizada. Es previsible que esta situación empeore exponencialmente a medida que el uso de las técnicas de secuenciación se convierta en una herramienta habitual en el entorno diagnóstico. Esto convierte el problema que se plantea en este proyecto como un reto de máximo interés, tanto para los equipos de investigación y asistencia en el entorno clínico de las cardiopatías familiares como para los profesionales del ámbito de la Inteligencia Artificial (IA). El principal objetivo de esta acción preparatoria es el desarrollo de un prototipo de plataforma software que permita gestionar la evidencia que se va acumulando, unificando la amplia experiencia de los dos grupos de expertos participantes en el proyecto con el fin de mejorar el diagnóstico y, consecuentemente, tratamiento de los pacientes afectados por este tipo de patología. Dicha plataforma permitirá introducir y consultar a tiempo real cada variante identificada en estudios genéticos previos pero en base a la evidencia disponible en el momento de la consulta, con la posibilidad de generar alarmas que alerten de la publicación de evidencia relevante que cambie sustancialmente la clasificación de la variante analizada.
