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Desarrollo de herramientas informáticas para la gestión y análisis de la información genómica

Institut Universitari Valencià d'investigació en Intel·ligència Artificial

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En los últimos años las tecnologías para la secuenciación del ADN han experimentado una evolución drástica. La consecuencia directa ha sido el incremento de la información genética disponible. Sin embargo, el problema principal con el cual se encuentran actualmente los biólogos es que no disponen de herramientas software eficientes y de calidad para tratar dicha información de forma productiva. Si se tiene en cuenta que en los próximos años será posible secuenciar el genoma completo de una persona con un tiempo y coste asequibles, dicho problema no hará mas que agravarse.
El Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software (PROS) es consciente de que el desarrollo de dichas herramienta software únicamente es factible si se dispone de un conocimiento experto del dominio. Para formalizar dicho conocimiento, un equipo multidisciplinar formado por biólogos e informáticos han creado los modelos conceptuales que capturan de forma precisa los conceptos genéticos. Dichos modelos conceptuales son la base a partir de la cual es posible desarrollar los distintos artefactos software (bases de datos, herramientas, servicios, etc..) que necesitan los investigadores.
Las ventajas de aplicar el desarrollo de software dirigido por modelos al ámbito de la bioinformática son múltiples. Por un lado mediante los modelos conceptuales se establece un lenguaje nexo entre los biólogos y los informáticos. Por el otro los costes y el tiempo para desarrollar las herramientas software se reduce notablemente al poder reutilizar el conocimiento previamente adquirido. Estas herramientas repercuten directamente en la productividad de los equipos investigadores que son capaces de analizar la información de forma más rápida y precisa, con la seguridad de que se ha tenido acceso a todas las fuentes de información relacionadas.
Responsable científico

Pastor López Oscar

Participantes

Pastor Cubillo Mª Ángeles, Pastor López Oscar, Celma Giménez Matilde, Mota Herranz Laura, Casamayor Rodenas Juan Carlos, Valverde Giromé Francisco, Levin Chucrel Ana Marcela

Aplicaciones

  • o Desarrollo de aplicaciones Bioinformáticas o Integración de información heterogénea de Bases de Datos Genómicas o Detección de patrones para el Análisis genómico

Ventajas técnicas

  • o Aumento de la productividad en la investigación sobre el Genoma Humano o Reducción del costo de implementación de Sistemas de Información en el ámbito de la Bioinformática

Beneficios que aporta

  • Mejora de la calidad de las herramientas bioinformáticas
  • Reducción de costes en las investigaciones del genoma

Experiencia relevante

  • Pastor, O. 2008. Conceptual Modeling Meets the Human Genome. In Conceptual Modeling-ER 2008, Li Q., Spaccapietra S., Yu E. and Olivé A. (eds.). LNCS, vol 5231, pp 1-11 Springer, Berlin Heidelberg. Virrueta A., et al. (2009): Enforcing Conceptual Modeling to Improve the Understanding of Human Genome. Poster and Demo Proceedings DILS 2009. Pastor M.A., Burriel V., Pastor O.: Conceptual Modeling of Human Genome Mutations: A Dichotomy Between What we Have and What we Should Have. BIOSTEC Bioinformatics 2010, pp: 160-166. ISBN: 978-989-674-019-1 Pastor O, Levin AM, Celma M, Casamayor JC, Eraso LE, Villanueva MJ and Pérez-Alonso M.: Enforcing Conceptual Modeling to Improve the Understanding of Human Genome. Procs of the IVth Int. Conference on Research Challenges in Information Science, RCIS 2010, Nice, France, IEEE Press, Print Version ISBN #978-1-4244-4840-1 (2010) Martinez AM, Martin A., Villanueva MJ, Valverde F, Levin AM and Pastor O.: Facing the Challenges of Genome Information Systems: a Variation Analysis Prototype. Caise Forum 2010 Pastor O., Levin A.M., Casamayor J.C., Celma M., Virrueta A., Eraso L.E., Perez-Alonso M.: Model driven-based engineering applied to the interpretation of the Human Genome. In: The Evolution of Conceptual Modeling, R. Kaschek, L. Delcambre. Springer-Verlag, editor: H. Mayr (2010) Pastor O, van der Kroon M, Levin AM, Casamayor JC and Celma M.: A conceptual modeling approach to improve Human Genome understanding. To be published.