DIAGEN: Plataforma software para la ayuda al diagnóstico genético

Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los laboratorios genéticos a la hora de hacer un diagnóstico genético, es la lentitud y susceptibilidad de cometer errores, debido a la diversidad de las bases de datos que se deben consultar de forma manual para hacer el diagnóstico genético. El Grupo de Bioinformática del Centro de Investigación ProS de la UPV está trabajando en un prototipo de plataforma software capaz de analizar secuencias genómicas utilizando una base de datos que asocia enfermedades con genes y mutaciones. Para la construcción de esta base de datos se ha desarrollado un novedoso esquema conceptual del genoma humano, en el que aparecen representados todos los conceptos más relevantes del campo de la genética y la biología molecular y las relaciones entre ellos. Este proyecto pretende obtener una prueba de concepto de una herramienta de diagnóstico genético basada en la interpretación del genoma humano. El software unificará toda la información disponible en un único repositorio, reduciendo la heterogeneidad de fuentes existente en el campo de la genética y la biología molecular y acelerando los procesos de búsqueda. Esto permitirá una detección precoz de la enfermedad que puede ser determinante a la hora de elegir un tratamiento. A partir de muestras de ADN, el software es capaz de extraer información relacionada con las características genéticas e historia familiar de un individuo, centrándose en la salud (Ej: riesgo de enfermedades genéticas, propensión a comportamientos adictivos, ancestros).